חלק מהותי בתהליך של כניסה להיריון כולל שורה של בדיקות שנועדו לסייע לטובת אבחון של מצבו של העובר, וזאת מתוך מטרה להימנע מהולדת תינוק הסובל מתסמונת גנטית. אחת מהבדיקות החדשניות ביותר בתחום היא בדיקת NIPT המאפשרת לבחון באופן לא פולשני האם יש פגם גנטי. אם בעבר הלא רחוק היו בדיקות דם היו פחות ספציפיות, ובמידה ורצו לקבל מידע נוסף נדרש היה לבצע בדיקות פולשניות כמו בדיקת מי שפיר המתבצעת בשלב מתקדם יותר של ההיריון, כיום בזכות חסדי הטכנולוגיה כמו גם הרפואה ניתן לבצע את הבדיקה הזו ן. היתרון של בדיקת DNA עוברית נובע בשל היכולת לבצע את הבדיקה הזו בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון, באמצעות בדיקת דם פשוטה ועם שימת דגש על אחוז יעילות גבוה. למי הבדיקה הזו מומלצת ומה חשוב לדעת לגביה? להלן כל הפרטים.
בדיקת DNA עוברי – כל מה שרציתן לדעת וחששתן לשאול
תהליך של כניסה להיריון הוא תהליך מרגש ובלתי נשכח, בין אם מדובר בלידה ראשונה או בלידה נוספת להרחבת המשפחה. יחד עם זאת, במסגרת הזו צריך להבין כי ביצוע של בדיקות הוא חיוני בעבור כל אישה שרוצה לוודא כי התינוק אותו היא נושאת ברחם אינו נושא פגם גנטי שיוביל גם למחלה קשה, כמו למשל תסמונת דאון. בדיקת NIPT היא בדיקה גנטית שבעזרתה ניתן לכמת את ה DNA בדם, ובהתאם לכך לבחון את ההיתכנות לפגם בעובר. באמצעות טכנולוגיה מחשובית של עיבוד DNA ניתן לראות העתקים של מקטעי ה DNA של האם ובהתאם כך לבדוק את ההרכב הכומוזלי של העובר. היתרון של הבדיקה הזו נובע בעקבות רמת אמינות גבוהה מאוד כמו למשל תסמונת דאון לצד תסמונות נוספות. בנוסף, הבדיקות עצמן מתבצעות ברמת בטיחות מקסימלית מאחר ומדובר בבדיקת דם פשוטה.
באמצעות שילוב של טכנולוגיה מתקדמת המצויה אצל מעבדות הנעזרות במכשור מתקדם לצד אבחון אצל הרופא ניתן יהיה להוביל ליצירה של מערך מעקב היריון המתבצע עוד מהשלבים הראשונים, כל זאת כאמור מתוך מטרה לאפשר לך כאימא אבל גם לכל בני המשפחה לקבל החלטה מושכלת המבוססת על תוצאות הבדיקות.
האם הבדיקה מומלצת לכולן?
הבדיקה הזו מומלצת בעבור נשים שיש להן או לבן הזוג רקע משפחתי של הפרעה משפטית. בנוסף, הבדיקה הזו מתאימה להריונות של תאומים, שלישיות ועוד, לצד נשים שעברו טיפול הפריה. מי שזכאית לבצע את הבדיקות הן כל הנשים במדינת ישראל, כאשר הבדיקה עצמה היא פרטית אולם ניתן לקבל החזר מטעם קופת החולים או חברת הביטוח. קבלת החלטה לגבי ביצוע הבדיקה וכן המועד של הבדיקה מתבצעת באופן נפרד לכל אישה בהריון, ותוך שימת דגש על התייעצות עם הרופא. כאמור, מדובר בבדיקה פשוטה וברמת אחוז מהימנות גבוה מאוד, כאשר במדריך הבא תוכלו למצוא מידע מורחב אודות בדיקות המומלצות לנשים בהיריון. את הבדיקה מתבצעים בשלבים מאוד מוקדמים להריון, החל משבוע עשר להריון, כך שכבר בשבוע 11-12 ניתן לבדוק את הבריאות של העובר, ועל כן אם אתן מתכננות לבצע אותה, עדיף לעשות כמה שיותר מוקדם בשביל לקבל תמונת מצב עדכנית בנוגע למצבו של העובר או העוברים ברחם.
לסיכום
כנשים בהריון שרוצות לוודא כי העובר אותו הן נושאות בריא, זה הזמן לפנות לקבלת הפנייה לבדיקת NIPT דרך הרופא המטפל. התוצאות מגיעות דרך מעבדה המתמחה בתחום, כאשר לאחר קבלת התוצאות ניתן יהיה לקבל החלטות ואף להפיג את החשש מפני פגם גנטי שישפיע לא רק על העובר, אלא גם על החיים שלכם כמשפחה.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, ואין לראות בו חוות דעת רפואית ומקצועית. כדי לקבל את המענה המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.
